Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα:

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ ΣΗΜΕΙΩΝ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΤΗΣ SMA ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ

Έχετε παρουσιάσει μυϊκή αδυναμία; Στην ενηλικίωση ενδέχεται να εμφανιστούν και να διαγνωστούν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA.1,2 Σε σύγκριση με την παιδική SMA, η ενήλικη SMA μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να είναι προοδευτική. Σε σύγκριση με την SMA στην παιδική ηλικία, η πορεία της SMA στους ενήλικες μπορεί να είναι λιγότερο έκδηλη και άρα πιο δύσκολο να αναγνωρισθεί.4

Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα

ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ ΣΗΜΕΙΩΝ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΤΗΣ SMA ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ

Έχετε παρουσιάσει μυϊκή αδυναμία; Στην ενηλικίωση ενδέχεται να εμφανιστούν και να διαγνωστούν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA.1,2 Σε σύγκριση με την παιδική SMA, η ενήλικη SMA μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να είναι προοδευτική. Σε σύγκριση με την SMA στην παιδική ηλικία, η πορεία της SMA στους ενήλικες μπορεί να είναι λιγότερο έκδηλη και άρα πιο δύσκολο να αναγνωρισθεί.4

Γι' αυτό είναι σημαντικό να γνωρίζετε πώς να αναγνωρίζετε τα κύρια σημεία και συμπτώματα: αν έχετε αμφιβολίες, ρωτήστε τον γιατρό σας.

Στην παρακάτω εικόνα, μπορείτε να εξερευνήσετε τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως στα άτομα που ζουν με SMA.

human anatomy human anatomy
ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ
point
ΑΠΩΛΕΙΑ ΜΥΪΚΟΥ ΤΟΝΟΥ
  • π.χ. δυσκολία ανύψωσης των χεριών πάνω από το κεφάλι
point
ΣΚΟΛΙΩΣΗ
  • Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
point
ΑΔΥΝΑΜΙΑ ΣΤΟ ΠΑΝΩ ΜΕΡΟΣ ΤΩΝ ΒΡΑΧΙΟΝΩΝ ΚΑΙ ΣΤΟ ΠΑΝΩ ΜΕΡΟΣ ΤΩΝ ΜΗΡΩΝ
  • ειδικά στα ισχία και τους ώμους
point
ΑΠΩΛΕΙΑ ΜΥΪΚΟΥ ΤΟΝΟΥ
  • π.χ. δυσκολία στο τρέξιμο ή στο ανέβασμα σκάλας
point

Μετακινήστε τον δείκτη του ποντικιού πάνω από τα σημεία για να μάθετε περισσότερα

Προσαρμογή από Montes J, 20201

Ακολουθεί η λίστα ελέγχου των σημείων και συμπτωμάτων ανά τομέα που μπορεί να επηρεάζεται:

ΚΥΡΙΑ ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ1,4

  • Συμμετρική μυϊκή αδυναμία, συνήθως εγγύς, ειδικά στα ισχία και τους ώμους
  • Μυϊκές διαταραχές και μυϊκές κράμπες
  • Λειτουργική έκπτωση, όπως: αδυναμία τρεξίματος, αλλαγή στη βάδιση, δυσκολία να σηκωθείτε από το έδαφος και να ανεβείτε σκάλες
  • Δυσκολία ανύψωσης των χεριών πάνω από το κεφάλι
  • Τρόμος χεριών
  • Δεσμιδώσεις της γλώσσας (μυϊκές συσπάσεις)

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΟΣΤΩΝ1,4

  • Σκελετικές παραμορφώσεις (σκολίωση και εξάρθρωση ισχίου)
  • Συγκάμψεις στις αρθρώσεις

ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ1,5

  • Μειωμένη αναπνευστική ικανότητα

ΓΕΝΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ1,5

  • Κόπωση
  • Επεισοδιακή αδυναμία
Λήψη λίστας ελέγχου PDF

Η ΑΠΟΨΗ ΕΝΟΣ ΑΣΘΕΝΟΥΣ:

«Είμαι φυσιολογικός. Απλά διαφορετικός»

ΣΑΜΙΟΥΕΛ - Ένας νεαρός ενήλικας που ζει με SMA, ο οποίος διαγνώστηκε στην εφηβεία του και η άποψή του για τη ζωή με SMA.

Πώς να λάβετε μια διάγνωσηvideoWrapper1

ΥΠΟΒΛΗΘΗΚΑΤΕ ΣΕ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ;

ΕΙΝΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΠΑΘΗΣΗΣ ΣΑΣ ΜΕΣΩ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ6

Εάν έχετε ήδη υποβληθεί σε τέτοια εξέταση, μιλήστε με τον γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε την πλέον κατάλληλη φροντίδα.

Για την επιβεβαίωση της SMA, ένας εξειδικευμένος νευρολόγος θα ζητήσει μια εξέταση αίματος που αναζητά συγκεκριμένες μεταβολές στο DNA σας – καλείται επίσης εξέταση διαγραφής γονιδίου SMΝ.3,7,8

Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα

ΕΙΝΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΠΑΘΗΣΗΣ ΣΑΣ ΜΕΣΩ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ6

Εάν έχετε ήδη υποβληθεί σε τέτοια εξέταση, μιλήστε με τον γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε την πλέον κατάλληλη φροντίδα.

Για την επιβεβαίωση της SMA, ένας εξειδικευμένος νευρολόγος θα ζητήσει μια εξέταση αίματος που αναζητά συγκεκριμένες μεταβολές στο DNA σας – καλείται επίσης εξέταση διαγραφής γονιδίου SMΝ.3,7,8

Η ΣΗΜΑΝΤΙΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

Οι καθυστερήσεις στη διάγνωση είναι συχνές, γεγονός που μπορεί δυνητικά να επηρεάσει τις επιλογές της φροντίδας σας9

Μπορεί να είστε κατάλληλοι για επιλογές φροντίδας που ταιριάζουν σε συγκεκριμένη γενετική διάγνωση

Μπορεί να έχετε μια πάθηση που δεν είναι SMA αλλά έχει παρόμοια χαρακτηριστικά (π.χ. πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια), η οποία μπορεί να απαιτεί διαφορετική θεραπεία10

ΛΑΜΒΑΝΕΤΕ ΤΑ ΠΙΟ ΣΥΓΧΡΟΝΑ ΠΡΟΤΥΠΑ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ;

ΕΧΟΥΝ ΑΛΛΑΞΕΙ ΠΟΛΛΑ ΣΤΗΝ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ ΓΙΑ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ SMA

Τα άτομα που ζουν με SMA μπορούν να αναμένουν καλύτερες εκβάσεις μέσω καλύτερων επιλογών φροντίδας. Η βελτιωμένη διαχείριση της νόσου σε συνδυασμό με τις διάφορες επιλογές φροντίδας θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε καλύτερη ποιότητα ζωής για τα άτομα που ζουν με SMA.6,11

Η συνεχής έρευνα παρέχει μια ολοένα αυξανόμενη κατανόηση της επιστήμης πίσω από την SMA και τις διαθέσιμες επιλογές φροντίδας.6,7,11

Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα

ΠΟΛΛΑ ΕΧΟΥΝ ΑΛΛΑΞΕΙ ΣΤΗΝ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ ΓΙΑ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ SMA

Τα άτομα που ζουν με SMA μπορούν να αναμένουν καλύτερη έκβαση στη νόσο τους μέσω των καλύτερων επιλογών φροντίδας. Η βελτιωμένη διαχείριση της νόσου σε συνδυασμό με τις διάφορες επιλογές φροντίδας θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε καλύτερη ποιότητα ζωής για τα άτομα που ζουν με SMA.6,11

Η συνεχής έρευνα παρέχει μια ολοένα αυξανόμενη κατανόηση της επιστήμης πίσω από την SMA και τις διαθέσιμες επιλογές φροντίδας.6,7,11

ΤΑ ΠΡΟΤΥΠΑ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ SMA ΕΧΟΥΝ ΑΝΑΝΕΩΘΕΙ

Από την πρώτη δημοσίευση των προτύπων φροντίδας το 2007, τα αυξανόμενα στοιχεία έχουν δείξει ότι τα άτομα που ζουν με SMA μπορούν να αναμένουν καλύτερες εκβάσεις από ποτέ άλλοτε.

Η ενημέρωση για το 2017 περιλαμβάνει αλλαγές στη διαχείριση και τη φροντίδα που μπορείτε να περιμένετε, βοηθώντας εσάς, τους φροντιστές σας και τους επαγγελματίες υγείας να κατανοήσετε τις διαφορετικές πτυχές της υποστηρικτικής φροντίδας για την SMA.7

Πλέον στο επίκεντρο της φροντίδας είστε εσείς.

Σύνοψη των πιο πρόσφατων προτύπων φροντίδας SMA για τα ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΚΑΘΙΣΟΥΝ (SITTERS)

Λήψη σε PDF

Σύνοψη των πιο πρόσφατων προτύπων φροντίδας SMA για τα ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΠΕΡΠΑΤΗΣΟΥΝ (WALKERS)

Λήψη σε PDF

Οι προσδοκίες θεραπείας για τους ενήλικες που ζουν με SMA έχουν αλλάξει. Κατεβάστε τον βήμα προς βήμα οδηγό που ακολουθεί για να λάβετε συμβουλές σχετικά με τη συζήτηση των πιθανών επιλογών φροντίδας σας.

Αποκτήστε πρόσβαση στον οδηγό εδώ

ΓΙΑΤΙ ΕΙΝΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ Η ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ;

Η ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΤΕΡΑΣΤΙΑ ΕΞΕΛΙΞΗ

Χωρίς παρέμβαση για τη σταθεροποίηση της νόσου, τα άτομα που ζουν με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου II/III (SMA) θα διαπιστώσουν εξέλιξη της νόσου τους με την πάροδο του χρόνου.15,16

Η άποψη και οι εμπειρίες σας με την SMA είναι εξαιρετικά σημαντικές για την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Το 2015, ολοκληρώθηκε μια ευρωπαϊκή έρευνα σε άτομα που ζουν με SMA τύπου II/III και σε φροντιστές τους. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι:15

Κάντε κλικ εδώ για να μάθετε περισσότερα

Η ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΤΕΡΑΣΤΙΑ ΕΞΕΛΙΞΗ

Χωρίς παρέμβαση για τη σταθεροποίηση της νόσου, τα άτομα που ζουν με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου II/III (SMA) θα διαπιστώσουν εξέλιξη της νόσου τους με την πάροδο του χρόνου.15,16

Η άποψη και οι εμπειρίες σας με την SMA είναι εξαιρετικά σημαντικές για την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Το 2015, ολοκληρώθηκε μια ευρωπαϊκή έρευνα σε άτομα που ζουν με SMA τύπου II/III και σε φροντιστές τους. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι:15

πιστεύουν ότι μια νέα επιλογή φροντίδας που θα μπορούσε να σταθεροποιήσει την πορεία της νόσου τους θα αποτελούσε ΤΕΡΑΣΤΙΑ ΕΞΕΛΙΞΗ

«Πιστεύω ότι υπάρχει μια διαδικασία πένθους όταν χάνεις συγκεκριμένες ικανότητες. Στη συνέχεια, προσαρμόζεσαι και το αποδέχεσαι και, πριν καν το καταλάβεις, χάνεις κάτι άλλο»

- Άτομο που ζει με SMA17

Δείτε συνοπτικά τι πιστεύουν για τη νόσο τους και άλλα άτομα που πάσχουν από SMA:

Κάποια πράγματα που οι άνθρωποι συχνά θεωρούν δεδομένα, όπως το να κάνουν μπάνιο, να χρησιμοποιούν την τουαλέτα και να μπορούν να τρώνε ανεξάρτητα, είναι ουσιώδη για όλους, αλλά πολύ περισσότερο για τα άτομα που ζουν με SMA, επειδή αυτό σημαίνει τη διατήρηση της ανεξαρτησίας και της αξιοπρέπειάς τους.15

Λήψη σε PDF

ΑΠΟΨΕΙΣ ΑΠΟ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ SMA

Η SMA, που μέχρι πρότινος θεωρείτο κυρίως παιδική νόσος, μπορεί να διαγνωστεί και σε εφήβους και ενήλικες.18 Γνωρίστε τον Μισέλ και τον Σάμιουελ και μπείτε στη θέση των ατόμων που ζουν με SMA ή της οικογένειάς τους.

Η ΑΠΟΨΗ ΕΝΟΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗ:

«Εύχομαι να είχα πιέσει περισσότερο»

ΜΙΣΕΛ - Φροντιστής ενός νεαρού ενήλικα που ζει με SMA και το ταξίδι της οικογένειάς του.

Σημεία και συμπτώματα

Βρείτε έναν ειδικό

Σχετικά με το Μαζί στην SMA

Στην Biogen, δεσμευόμαστε να υποστηρίζουμε όσους πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία και την ομάδα φροντίδας τους. Η ελπίδα μας για την ιστοσελίδα Μαζί στην SMA είναι ότι, μέσω των πληροφοριών που παρέχουμε, μπορούμε να σας βοηθήσουμε να αναζητήσετε την πιο σύγχρονη φροντίδα και να σας παρέχουμε καθοδήγηση για τις συζητήσεις με την ιατρική ομάδα σας.

Εδώ θα βρείτε πληροφορίες σχετικά με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία και τα συμπτώματά της, πληροφορίες για τις επιλογές φροντίδας αλλά και απόψεις από άτομα που ζουν με SMA, έμπειρους φροντιστές και επαγγελματίες υγείας για θέματα που κυμαίνονται από τη διατροφή μέχρι και τον υποστηρικτικό εξοπλισμό.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.

3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.

6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

12. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. Pubmed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%28spinal+&muscular+&atrophy%29+&AND+%28%&28%222018&%2F01%2F01&%22%5BDate&+- +Publication&%5D+%3A+&%222018%&2F12%2F31%22&%5BDate+-+&Publication&%5D%29%29&sort=.

13. Wang CH et al. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. PubMed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://pubmed.ncbi&.nlm.nih.gov/?term=%&28spinal+muscular&+atrophy%29&+AND+%28%28%222010&%2F01%2F01%22&%5BDate+- +Publication&%5D+%3A+%222010%&2F12%2F31%22%&5BDate+-+Publication&%5D%29%29&sort=.

14. Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting. Enrolling by invitation Studies. Spinal Muscular Atrophy. ClinicalTrials.gov. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Spinal+muscular+atrophy%22&term=&type=&rslt=&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry=&state=&city=&dist=&locn=&rsub=&strd_s=&strd_e=&prcd_s=&prcd_e=&sfpd_s=&sfpd_e=&rfpd_s=&rfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=&sort=.

15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.

16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.

17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.

18. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet.