Τι προκαλεί την SMA;

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ

ΤΗ ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA);

Η SMA είναι μια σπάνια γενετική νευρομυϊκή νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης 1 (SMN1).¹

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης κινητικών νευρώνων επιβίωσης (SMN), η οποία διατηρεί την υγεία και τη φυσιολογική λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Η εκφύλιση των κινητικών νευρώνων οδηγεί σε μια σταδιακή μείωση της μάζας και της δύναμης των μυών (ατροφία).

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA);

H SMA επηρεάζει το τμήμα του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εκούσια μυϊκή κίνηση.¹ Στη νωτιαία μυϊκή ατροφία, υπάρχει απώλεια σημαντικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό – που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες – οι οποίοι είναι απαραίτητοι για τη μυϊκή δύναμη και την κίνηση. Αυτοί οι κινητικοί νευρώνες ρυθμίζουν τη μυϊκή δραστηριότητα αποστέλλοντας σήματα από το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ), το οποίο είναι το μέρος του νευρικού συστήματος του σώματος που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.^1,2

Η απώλεια των λειτουργικών κινητικών νευρώνων οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία (η σταδιακή μείωση της μάζας και της δύναμης των μυών), καθώς οι μύες σταματούν να λαμβάνουν σήματα από το ΚΝΣ.³

ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ

Σε αντίθεση με πολλές άλλες σπάνιες νευρομυϊκές νόσους, υπάρχει σαφής κατανόηση της ειδικής γενετικής αιτιολογίας της. Η SMA προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης 1 (SMN1), το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης του κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN). Αυτή η πρωτεΐνη διατηρεί την υγεία και τη φυσιολογική λειτουργία των κινητικών νευρώνων.

Στα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN1 παρουσιάζουν μετάλλαξη, οδηγώντας σε μειωμένη παραγωγή πρωτεΐνης SMN. Χωρίς κατάλληλο επίπεδο πρωτεΐνης SMN, οι κινητικοί νευρώνες στον νωτιαίο μυελό θα χαθούν, αποτρέποντας έτσι τους μύες να λαμβάνουν σωστά σήματα από τον εγκέφαλο.⁴

Κατανοηση της αιτιολογιας της νωτιαιας μυϊκης ατροφιας

Μάθετε περισσότερα για το πώς κληρονομείται η νωτιαία μυϊκή ατροφία εδώ

Η SMA χωρίζεται σε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη λειτουργική ικανότητα. Υπάρχει επίσης ένα εύρος βαρύτητας σε κάθε τύπο.⁵

Τύποι SMA

Διάγνωση και εξετάσεις

SMA σε βρέφη & παιδιά

SMA σε ενήλικες

ΣΥΝΔΕΘΕΙΤΕ

για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πώς να συμμετέχετε στην κοινότητα SMA

Ανακαλύψτε τις κοινότητες

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012.
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.