Επισκόπηση

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η

ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA);

Η SMA έχει συγκεκριμένη αιτιολογία και ταξινομείται σε διαφορετικούς τύπους, αλλά για να γίνει η διάγνωση πρέπει να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις για επιβεβαίωση. Μάθετε περισσότερα για την SMA παρακάτω.

> Παρακολουθήστε το βίντεο τώρα videoWrapper

ΤΙ EINAI H SMA;

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ SMA;

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική νευρομυϊκή νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης 1 (SMN1).¹

>Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ EINAI H SMA;

ΤΥΠΟΙ SMA

Η SMA χωρίζεται σε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη λειτουργική ικανότητα. Υπάρχει επίσης ένα εύρος βαρύτητας σε κάθε τύπο.²

>Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ EINAI H SMA;

ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ Η SMA;

Η SMA είναι μια κληρονομική νόσος και, σε αντίθεση με πολλές άλλες σπάνιες νευρομυϊκές νόσους, υπάρχει σαφής κατανόηση της ειδικής γενετικής αιτιολογίας της.³

>Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ EINAI H SMA;

ΝΟΣΟΙ ΜΕ ΠΑΡΟΜΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Παρόλο που η SMA χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα, υπάρχουν και άλλες παθήσεις που παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα αλλά με διαφορετικές γενετικές αιτίες.

>Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ EINAI H SMA;

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Όταν υπάρχει υποψία για SMA, είναι σημαντικό να επιβεβαιωθεί η αρχική διάγνωση μέσω γενετικού ελέγχου.⁴

>Διαβάστε περισσότερα

Στην Biogen, δεσμευόμαστε να υποστηρίζουμε όσους πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία και την ομάδα φροντίδας τους. Η ελπίδα μας για την ιστοσελίδα Μαζί στην SMA είναι ότι, μέσω των πληροφοριών που παρέχουμε, μπορούμε να σας βοηθήσουμε να αναζητήσετε την πιο σύγχρονη φροντίδα και να σας παρέχουμε καθοδήγηση για τις συζητήσεις με την ιατρική ομάδα σας.

ΤΙ EINAI H SMA;

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ SMA;

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική νευρομυϊκή νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης 1 (SMN1).¹

>Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ EINAI H SMA;

ΤΥΠΟΙ SMA

Η SMA χωρίζεται σε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη λειτουργική ικανότητα. Υπάρχει επίσης ένα εύρος βαρύτητας σε κάθε τύπο.²

>Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ EINAI H SMA;

ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ Η SMA;

Η SMA είναι μια κληρονομική νόσος και, σε αντίθεση με πολλές άλλες σπάνιες νευρομυϊκές νόσους, υπάρχει σαφής κατανόηση της ειδικής γενετικής αιτιολογίας της.³

>Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ EINAI H SMA;

ΝΟΣΟΙ ΜΕ ΠΑΡΟΜΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Παρόλο που η SMA χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα, υπάρχουν και άλλες παθήσεις που παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα αλλά με διαφορετικές γενετικές αιτίες.

>Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ EINAI H SMA;

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΔΟΚΙΜΕΣ

Όταν υπάρχει υποψία για SMA, είναι σημαντικό να επιβεβαιωθεί η αρχική διάγνωση μέσω γενετικού ελέγχου.⁴

>Διαβάστε περισσότερα

Στην Biogen, δεσμευόμαστε να υποστηρίζουμε όσους πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία και την ομάδα φροντίδας τους. Η ελπίδα μας για το Μαζί στην SMA είναι ότι, παρέχοντας πληροφορίες, μπορούμε να σας βοηθήσουμε να λάβετε την πιο ενημερωμένη φροντίδα και να βοηθήσουμε στην καθοδήγηση των συζητήσεων με τους γιατρούς σας.

«Η διαγνωστική διαδικασία για την SMA δεν έχει αλλάξει από το αρχικό έγγραφο της κοινής διακήρυξης... και εκτός εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, η διαγνωστική διαδικασία γενικά καθοδηγείται από τις κλινικές ενδείξεις.»

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22].
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.