Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ

Η SMA

Σε αντίθεση με πολλές άλλες σπάνιες νευρομυϊκές νόσους, υπάρχει σαφής κατανόηση της ειδικής γενετικής αιτιολογίας της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA).

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Η ΝΩΤΙΑIΑ ΜΥΪΚH ΑΤΡΟΦIΑ ΕIΝΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚH ΝOΣΟΣ

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, που σημαίνει ότι για να υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης για ένα παιδί, αυτό πρέπει να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο SMN1 από κάθε γονέα. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο SMN1, θεωρείται «φορέας», αλλά συνήθως δεν έχει συμπτώματα νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.1

ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, οι πιθανότητές σας να είστε φορέας είναι μεγαλύτερες από το μέσο όρο. Κατά τη λήψη αποφάσεων τεκνοποίησης, μπορεί να είναι χρήσιμο να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας για να μάθετε ποιες μεταλλάξεις είναι κοινές στην οικογένειά σας.

Εάν δύο φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου SMN1 αποκτήσουν παιδί, υπάρχει:

Μόλις σας γίνουν γνωστές οι μεταλλάξεις της οικογένειάς σας, μπορεί να προσδιοριστεί η κατάλληλη εξέταση για την περίπτωσή σας:

Εάν οι μεταλλάξεις της οικογένειάς σας είναι μεταλλάξεις απάλειψης του γονιδίου SMN1, τότε μπορεί να είναι κατάλληλη για εσάς η εξέταση του αριθμού αντιγράφων.

Εάν οι μεταλλάξεις της οικογένειάς σας περιλαμβάνουν μια πιο ήπια αλλαγή στο γονίδιο, τότε ο γιατρός σας και το εργαστήριο μπορεί να αποφασίσουν εάν πρέπει να πραγματοποιηθούν εξετάσεις για την αναζήτηση αυτής της συγκεκριμένης αλλαγής.

Εάν δεν μπορείτε να λάβετε πληροφορίες για τις μεταλλάξεις της οικογένειάς σας, εξακολουθείτε να μπορείτε να πραγματοποιήσετε εξέταση για τον αριθμό αντιγράφων. Η πιθανότητα να είστε φορέας (πριν από την εξέταση) θα υπολογιστεί από το οικογενειακό σας ιστορικό. Εάν τα αποτελέσματά σας είναι φυσιολογικά, η πιθανότητα να είστε φορέας μπορεί να είναι χαμηλότερη.

Ο ΡΟΛΟΣ ΕΝΟΣ ΣΥΜΒΟΥΛΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Πολλά εργαστήρια και νοσοκομεία προσφέρουν εξετάσεις φορέων για να προσδιοριστεί εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου SMN1. Αυτό μπορεί να παρέχει σε άτομα και οικογένειες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο γέννησης παιδιού με νωτιαία μυϊκή ατροφία.2

Ο γενετικός ιατρικός σύμβουλος είναι εκπαιδευμένος για να διευκολύνει την κατανόηση των πληροφοριών σχετικά με τους γενετικούς κινδύνους, τις εξετάσεις και τη διάγνωση των οικογενειών.  

Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με τον ρόλο ενός γενετικού ιατρικού συμβούλου εδώ

Όταν υπάρχει υποψία για νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), είναι σημαντικό να επιβεβαιωθεί η αρχική διάγνωση μέσω γενετικού ελέγχου.3

Διάγνωση και εξετάσεις

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.