Ένας γιατρός μπορεί αρχικά να υποψιαστεί νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) σε ένα μικρό παιδί, όταν δεν πληρούνται τα αναπτυξιακά ορόσημα ή όταν τα βρέφη εμφανίζουν σημεία υποτονίας ή μειωμένου μυϊκού τόνου.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Κοινοποίηση σελίδας
ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΣΗ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (SMA)
Όταν υπάρχει υποψία SMA, ο παιδίατρος ή παιδονευρολόγος μπορεί να ζητήσει τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της νόσου.
Η διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) σε βρέφη και μικρά παιδιά είναι ένα σημαντικό βήμα για τον εντοπισμό της καταλληλότερης παρέμβασης. Μια πρόσφατη έρευνα γονέων και ιατρών έδειξε ότι για την αναγνώριση των συμπτωμάτων και τη λήψη της διάγνωσης χρειάστηκαν πολυάριθμες επισκέψεις στον παιδίατρο και άλλους ειδικούς.1,2
Περίπου το 96% των ατόμων με κλινική διάγνωση SMA έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1.
Για να επιβεβαιωθεί μια διάγνωση, πρέπει να πραγματοποιηθεί μια μοριακή γενετική εξέταση αίματος για να επαληθευτεί εάν το παιδί έχει μια ειδική μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1 που προκαλεί SMA ή όχι. Αυτή η εξέταση αναφέρεται επίσης ως εξέταση διαγραφής γονιδίου SMN. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης, θα πρέπει επίσης να προσδιοριστεί η αύξηση του αριθμού του γονιδίου SMN2.3,4
Κοινοποίηση τώρα
Η εξέταση για την έλλειψη του SMN γονιδίου εκτελείται από διάφορα διαγνωστικά εργαστήρια. Τα αποτελέσματα μπορούν να βγουν σε περίπου 3 έως 4 εβδομάδες, αν και αυτό μπορεί να διαφέρει ανά κέντρο.5
Εδώ διατίθεται μια λίστα με τους όρους που χρησιμοποιούνται συχνά
Κοινοποίηση τώρα
ΑΚΟΥΣΤΕ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΤΗΣ ΜΑΜΑΣ ΤΟΥ ΜΠΕΝΤΖΑΜΙΝ
«Ο οικογενειακός μας γιατρός μάς είπε [...] ‘ίσως είναι απλά ένα τεμπέλικο μωρό’ – υπήρχαν πολλά εμπόδια με τη γλώσσα που χρησιμοποιούνταν.»
- Μαμά του Μπέντζαμιν
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper1
Κοινοποίηση τώρα
ΑΚΟΥΣΤΕ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΤΩΝ ΓΟΝΙΩΝ ΤΟΥ ΝΤΟΜΙΝΙΚ
«Ο καλύτερος τρόπος για να αποτρέψετε την εξέλιξη της νόσου είναι με τη διάγνωση της πάθησης το συντομότερο δυνατό.»
- Μπαμπάς του Ντομινίκ
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapperReversed
Το πρώτο πράγμα που μπορεί να παρατηρήσει ένας γιατρός σε ένα βρέφος με SMA είναι η υποτονία ή μειωμένος μυϊκός τόνος3
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, υποτονία και μυϊκή ατροφία. Η μυϊκή αδυναμία είναι συνήθως η ίδια και στις δύο πλευρές του σώματος.3
Η SMA χωρίζεται σε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη λειτουργική ικανότητα. Υπάρχει επίσης ένα εύρος βαρύτητας σε κάθε τύπο, ενώ μέχρι και το 25% των διαγνωσμένων ατόμων δεν μπορεί να κατηγοριοποιηθεί σαφώς σε εναν συγκεκριμένο τύπο.6
Κοινοποίηση τώρα
Κοινοποίηση τώρα
Για να φτάσουμε σε μια διάγνωση μπορεί να χρειαστεί κάποια ιατρική διερεύνηση
Επειδή κάθε παιδί εμφανίζει σημεία και συμπτώματα σε διαφορετικές ηλικίες και με διαφορετική βαρύτητα, η αρχική διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει.7
Τα παιδιά μπορεί να υποβληθούν σε άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων πρόσθετων γενετικών εξετάσεων, ηλεκτρομυογραφήματος ή εξέτασης αίματος για τη μέτρηση του επιπέδου της κινάσης της κρεατίνης – ενός ενζύμου που διαρρέει από τους μύες που ατονούν.3
Σε αντίθεση με μια γενετική μοριακή εξέταση αίματος, αυτές οι εξετάσεις μπορεί να μην επιβεβαιώσουν με ακρίβεια μια διάγνωση SMA, αλλά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποκλειστούν άλλες μορφές μυϊκής νόσου.3
Εξετάσεις σε νεογνά
Αν και οι εξετάσεις σε νεογνά δεν αποτελούν ακόμη συνήθη πρακτική, ο χρόνος έως τη διάγνωση είναι κρίσιμης σημασίας. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των εκβάσεων για παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία.7
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.
6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
