Η SMA χωρίζεται σε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη λειτουργική ικανότητα. Υπάρχει επίσης ένα εύρος βαρύτητας σε κάθε τύπο, ενώ μέχρι και το 25% των διαγνωσμένων ατόμων δεν μπορεί να κατηγοριοποιηθεί σαφώς σε εναν συγκεκριμένο τύπο.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Κοινοποίηση σελίδας
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ SMA
Κάθε άτομο βιώνει διαφορετικά τα συμπτώματα. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, υποτονία και μυϊκή ατροφία. Η μυϊκή αδυναμία είναι συνήθως η ίδια και στις δύο πλευρές του σώματος.2
ΑΚΟΥΣΤΕ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΤΩΝ ΓΟΝΙΩΝ ΤΟΥ ΜΟΡΓΚΑΝ
«Δεν ξέραμε ότι έπρεπε να τα θεωρήσουμε [τα σημεία] προειδοποιητικά σημάδια.»
– Μαμά του Μόργκαν
Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper1
Κοινοποίηση τώρα
ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ
Κάντε κλικ στις καρτέλες για να δείτε περισσότερες λεπτομέρειες για κάθε τύπο.
SMA βρεφικής εμφάνισης (γνωστή και ως νόσος Werdnig-Hoffmann ή SMA τύπου I)3,4
Η βρεφική εμφάνιση είναι η πιο σοβαρή μορφή της SMA και αποτελεί το 60 % όλων των περιπτώσεων της νόσου. Συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια των πρώτων 6 μηνών ζωής ενός βρέφους. Τα άτομα που επηρεάζονται δεν είναι σε θέση να καθίσουν - «non-sitters».5
Ηλικία έναρξης:
Προσδόκιμο ζωής:
0-6 μήνες
≤ 2 έτη
Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε:
“NON-SITTERS” - Άτομα που δεν μπορούν να καθίσουν
Χαρακτηριστικά:3,5
Κακός έλεγχος κεφαλής
Ασθενής βήχας
Αδύναμο κλάμα
Προοδευτική αδυναμία των μυών που χρησιμοποιούνται για τη μάσηση και την κατάποση
Παθολογικός μυϊκός τόνος
Στάση “πόδια βατράχου” όταν είναι ανάσκελα
Σοβαρή μυϊκή αδυναμία και στις δύο πλευρές του σώματος
Προοδευτική αδυναμία των μυών που βοηθούν στην αναπνοή (μεσοπλεύριοι μύες), με αποτέλεσμα τον χαρακτηριστικό θώρακα με σχήμα «καμπάνας»
Ενδιάμεση SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Dubowitz ή SMA Τύπου II)3,4
Η ενδιάμεση SMA συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 7 και 18 μηνών. Τα επηρεαζόμενα άτομα μπορούν συνήθως να καθίσουν ("sitters") χωρίς βοήθεια, αν και μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για να σηκωθούν στην καθιστή θέση. Ωστόσο, συνήθως δεν μπορούν να περπατήσουν και μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο.
Ηλικία έναρξης:
Προσδόκιμο ζωής:
7-18 μήνες (ενδιάμεσο)
> 2 έτη
70% ζουν ακόμη στην ηλικία των 25 ετών
Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε:
«SITTERS» – Μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα
Χαρακτηριστικά:3,5
Μυϊκή αδυναμία
Ενδέχεται να παρουσιαστούν προβλήματα κατάποσης, βήχας και αναπνευστικά προβλήματα, αλλά συνήθως είναι λιγότερο συχνά
Συμπτώματα μυϊκού άλγους και δυσκαμψίας των αρθρώσεων
Τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα στη σπονδυλική στήλη, όπως σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), τα οποία μπορεί να απαιτούν συσκευές υποστήριξης ή χειρουργική επέμβαση
Νεανική SMA (επίσης γνωστή ως νόσος Kugelberg-Welander ή SMA Τύπου III)3,4
Η νόσος SMA που εμφανίζεται στη νεανική ηλικία συνήθως διαγιγνώσκεται μετά από τους 18 μήνες, αλλά πριν το παιδί φτάσει την ηλικία των 3 ετών. Τα άτομα που επηρεάζονται από την SMA Τύπου III μπορούν αρχικά να περπατήσουν (γνωστά και ως «walkers»), αλλά μπορεί να χάσουν την κινητικότητά τους όσο μεγαλώνουν και μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν αναπηρικό αμαξίδιο.
Ηλικία έναρξης:
Προσδόκιμο ζωής:
18 μήνες+ (νεανική‑έναρξη)
Φυσιολογικό
Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε:
«WALKERS» - Μπορούν να περπατήσουν ανεξάρτητα, αν και μπορεί σταδιακά να χάσουν αυτή την ικανότητα
Χαρακτηριστικά:3,5
Σκολίωση
Δυσκολία στη μάσηση και την κατάποση
Οι μύες στα πόδια γενικά επηρεάζονται περισσότερο από εκείνους στα χέρια
Προοδευτική αδυναμία των μυών που χρησιμοποιούνται για τη μάσηση και την κατάποση
SMA εμφανιζόμενη σε ενήλικες (γνωστή και ως SMA Τύπου IV)3,4
Αυτός ο τύπος SMA είναι πολύ σπάνιος. Παρατηρείται ήπια κινητική δυσλειτουργία στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την ηλικία των 18 ετών, αν και συχνά ξεκινούν μετά την ηλικία των 35 ετών.
Ηλικία έναρξης:
Προσδόκιμο ζωής:
Όψιμη εφηβεία/ενήλικη ζωή (ενήλικης έναρξης)
Φυσιολογικό
Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε:
Επιτεύχθηκαν όλα τα ορόσημα
Χαρακτηριστικά:3,5
Τα σωματικά συμπτώματα είναι παρόμοια με τη νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία, με σταδιακή εμφάνιση αδυναμίας, τρόμου και μυϊκών συσπάσεων να παρατηρείται για πρώτη φορά στην όψιμη εφηβεία ή στην πρώιμη ενηλικίωση.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
