Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΠΩΣ ΝΑ ΛΑΒΩ ΜΙΑ

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Το χρονικό σημείο της διάγνωσης είναι κρίσιμης σημασίας για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, επειδή η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε πρώιμη υποστηρικτική φροντίδα και μείωση του στρες του ασθενούς και του φροντιστή.1

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

ΕΙΝΑΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ Η SMA ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΕΙ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ2

Συχνά είναι δύσκολο να διαγνωστεί η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) με βάση μόνο τα συμπτώματα. Συνεπώς, όταν ένας ειδικός υποπτεύεται ότι μπορεί να έχετε SMA, θα ζητήσει τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων αίματος που θα μπορούσαν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν την προκαταρκτική διάγνωσή τους.2

Αυτή η γενετική εξέταση, που αναφέρεται ως εξέταση διαγραφής γονιδίου SMΝ, εξετάζει συγκεκριμένες μεταβολές στο DNA σας.3-5

To 95-98% των κλινικά διαγνωσμένων ασθενών με SMA παρουσιάζουν μεταβολή στο γονίδιο SMN1.5

Η εξέταση διαγραφής γονιδίου SMN εκτελείται από διάφορα διαγνωστικά εργαστήρια. Μπορεί να χρειαστούν περίπου 2–4 εβδομάδες για να ληφθούν αποτελέσματα, αν και αυτό μπορεί να διαφέρει ανά κέντρο.4 Εάν έχετε ήδη κάνει αυτή την εξέταση, μιλήστε με τον γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε την καταλληλότερη φροντίδα.

DNA = δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ

Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΜΙΑΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

1.

Οι καθυστερήσεις στη διάγνωση είναι συχνές, γεγονός που μπορεί δυνητικά να επηρεάσει τις επιλογές της φροντίδας σας1
2.

Μπορείς να είσαι κατάλληλος για επιλογές φροντίδας που ταιριάζουν σε συγκεκριμένη γενετική διάγνωση6
3.

Μπορεί να αποκλειστεί η SMA. Μπορεί να έχετε μια πάθηση που δεν είναι SMA αλλά έχει παρόμοια χαρακτηριστικά (π.χ. πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια), η οποία μπορεί να απαιτεί διαφορετική θεραπεία7

Παρακολουθήστε τις συνεντεύξεις του Σάμιουελ (ασθενή) και του Μισέλ (φροντιστή) για να μάθετε πώς να αναγνωρίζετε τις πρώτες ενδείξεις της SMA

Οι εμπειρίες του Σάμιουελ και του Μισέλ
Νόσοι με παρόμοια συμπτώματα
Φροντίδα της SMA για ενήλικες

ΣΥΝΔΕΘΕΙΤΕ

για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πώς να συμμετέχετε στην κοινότητα SMA

Ανακαλύψτε τις κοινότητες

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.