Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Όταν υπάρχει υποψία για νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), είναι σημαντικό να επιβεβαιωθεί η αρχική διάγνωση μέσω γενετικού ελέγχου.1

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

SMA ΣΕ ΒΡEΦΗ & ΠΑΙΔΙA

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ SMA ΣΕ ΒΡΕΦΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑ

Ένας γιατρός μπορεί αρχικά να υποψιαστεί νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) σε ένα μικρό παιδί, όταν δεν πληρούνται τα αναπτυξιακά ορόσημα ή όταν τα βρέφη εμφανίζουν σημεία υποτονίας ή μειωμένου μυϊκού τόνου. Όταν υπάρχει υποψία SMA, ο παιδίατρος ή παιδονευρολόγος μπορεί να ζητήσει τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της νόσου.1,2

> Διαβάστε περισσότερα

SMA ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ SMA ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ

Συχνά είναι δύσκολο να διαγνωστεί η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) με βάση μόνο τα συμπτώματα. Συνεπώς, όταν ένας ειδικός υποπτεύεται ότι μπορεί να έχετε SMA, θα ζητήσει τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων αίματος που θα μπορούσαν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν την προκαταρκτική διάγνωσή τους.1

> Διαβάστε περισσότερα

Η διάγνωση της SMA βασίζεται στη μοριακή γενετική εξέταση. Η γενετική εξέταση των SMN1/SMN2 είναι εξαιρετικά αξιόπιστη και αποτελεί διερεύνηση πρώτης γραμμής όταν υπάρχει υποψία για την πάθηση σε μια τυπική περίπτωση.1

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.