Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Κάθε παιδί με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) επηρεάζεται διαφορετικά. Η ηλικία εμφάνισης, τα συμπτώματα, τα χαρακτηριστικά της SMA και η βαρύτητα της νόσου διαφέρουν από παιδί σε παιδί.1

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ ΣΕ ΒΡΕΦΗ & ΠΑΙΔΙΑ

Η SMA είναι μια σπάνια, γενετική νευρομυϊκή νόσος1,2 και μια κύρια γενετική αιτία θνησιμότητας βρεφών και νηπίων.3

Τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία στους μυς που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως είναι οι ώμοι, οι μηροί και η πύελος. Αυτοί οι μύες επιτρέπουν δραστηριότητες όπως το μπουσούλημα, το περπάτημα, η καθιστή θέση και ο έλεγχος της κίνησης της κεφαλής. Η ικανότητά τους να αναπνέουν και να καταπίνουν μπορεί επίσης να επηρεαστεί.4

Η SMA δεν επηρεάζει τους νευρώνες που είναι υπεύθυνοι για τη γνωστική λειτουργία, η οποία είναι η νοητική διαδικασία μέσω της οποίας αποκτούμε γνώση και κατανόηση μέσω της σκέψης, των εμπειριών και των αισθήσεων.5,6

Σύμφωνα με μία μελέτη, τα παιδιά και οι έφηβοι με SMA έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, με τιμές IQ εντός του τυπικού εύρους.7

Η SMA ΕΠΗΡΕΑΖΕΙ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΑ ΚΑΘΕ ΠΑΙΔΙ

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, υποτονία και μυϊκή ατροφία. Η μυϊκή αδυναμία είναι συνήθως η ίδια και στις δύο πλευρές του σώματος.9

 

Η SMA χωρίζεται σε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη λειτουργική ικανότητα. Υπάρχει επίσης ένα εύρος βαρύτητας σε κάθε τύπο, ενώ μέχρι και το 25% των διαγνωσμένων ατόμων δεν μπορεί να κατηγοριοποιηθεί σαφώς σε εναν συγκεκριμένο τύπο.10

Η ΑΠΟΤΥΧΙΑ ΟΡΙΣΜΕΝΩΝ ΟΡΟΣΗΜΩΝ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΣΗΜΑΔΙ ΤΗΣ SMA

Ο γονέας είναι συνήθως ο πρώτος που μπορεί να υποψιαστεί τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, όταν παρατηρεί ότι το παιδί του δεν επιτυγχάνει ορισμένα ορόσημα. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν επιτυγχάνει τα τυπικά φυσιολογικά ορόσημα για την ηλικία τους, όπως η ικανότητα να κρατάει το κεφάλι του ψηλά, να γυρνάει ή να κάθεται ανεξάρτητα.

Η κατάποση ή η σίτιση μπορεί επίσης να είναι δύσκολη και τα παιδιά μπορεί να χάσουν την ικανότητα να καταπίνουν με ασφάλεια χωρίς να πνίγονται ή χωρίς να εισέλθει φαγητό στους πνεύμονες (εισρόφηση).5,11

Ενώ όλα τα μωρά αναπτύσσονται με τον δικό τους ρυθμό, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) προσφέρει γενικές οδηγίες για τα κινητικά ορόσημα ως μέρος της πολυκεντρικής μελέτης αναφοράς ανάπτυξης (MGRS).12

Προσαρμογή από Ομάδα Πολυκεντρικής Μελέτης Αναφοράς Ανάπτυξης του ΠΟΥ, 200613

ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΑ ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΟΡΟΣΗΜΑ12
ΟΡΟΣΗΜΑ ΑΔΡΗΣ ΚΙΝΗΤΙΚΟΤΗΤΑΣ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΑΠΟΔΟΣΗΣ
1.Καθιστή στάση χωρίς υποστήριξη
  • Το παιδί κάθεται σε ευθεία θέση με το κεφάλι σε όρθια θέση για ≥ 10 δευτερόλεπτα.
  • Δεν χρησιμοποιεί τα χέρια ή τις παλάμες για εξισορρόπηση της θέσης του σώματος ή για υποστήριξη.
2.Μπουσούλημα στα χέρια και στα γόνατα
  • Το παιδί κινείται προς τα εμπρός ή προς τα πίσω στα χέρια και τα γόνατα.
  • Η κοιλιά δεν ακουμπά την επιφάνεια στήριξης.
  • Συνεχείς και διαδοχικές κινήσεις, ≥ 3 στη σειρά.
3.Όρθια στάση με βοήθεια
  • Το παιδί στέκεται σε όρθια θέση και στα δύο πόδια, με στήριξη σε ένα σταθερό αντικείμενο, όπως τα έπιπλα.
  • Το παιδί στέκεται όρθιο για ≥ 10 δευτερόλεπτα.
4.Βάδιση με βοήθεια
  • Το παιδί στέκεται σε όρθια θέση με την πλάτη ίσια.
  • Κάνει πλευρικά βήματα ή βήματα προς τα εμπρός με στήριξη σε σταθερό αντικείμενο με το ένα ή και τα δύο χέρια.
  • Το ένα πόδι κινείται προς τα εμπρός ενώ το άλλο στηρίζει το σωματικό βάρος.
  • Το παιδί κάνει ≥ 5 βήματα.
5.Αυτόνομη όρθια στάση
  • Το παιδί στέκεται σε όρθια θέση και στα δύο πόδια (αλλά όχι στα δάκτυλα των ποδιών) με ίσια πλάτη.
  • Τα πόδια στηρίζουν το 100 % του βάρους, χωρίς να χρειάζεται στήριξη, για ≥ 10 δευτερόλεπτα.
6.Αυτόνομη βάδιση
  • Το παιδί κάνει ≥ 5 βήματα ανεξάρτητα, με την πλάτη ίσια.
  • Το ένα πόδι κινείται ενώ το άλλο στηρίζει το περισσότερο σωματικό βάρος.
  • Δεν στηρίζεται σε άτομο ή αντικείμενο.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ SMA ΣΤΑ ΒΡΕΦΗ ΚΑΙ ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ

Μάθετε περισσότερα για τα χαρακτηριστικά και τους διαφορετικούς τύπους της SMA σε διάφορες ηλικίες έναρξης:

ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΑ ΟΡΟΣΗΜΑ:11

  • 2 μήνες:

    Μπορεί να κρατάει το κεφάλι όρθιο και ξεκινά να σπρώχνει τον θώρακά του προς τα πάνω όταν είναι ξαπλωμένο στο στομάχι. Κάνει πιο ομαλές κινήσεις με τα χέρια και τα πόδια.

  • 4 μήνες:

    Κρατά το κεφάλι σταθερό, χωρίς υποστήριξη, σπρώχνει με τα πόδια του όταν τα πόδια βρίσκονται σε σκληρή επιφάνεια. Μπορεί να είναι σε θέση να στριφογυρίσει από μπρούμυτα σε ανάσκελα. Μπορεί να κρατά ένα παιχνίδι και να κάνει προσπάθειες να αρπάξει κρεμαστά παιχνίδια. Βάζει τα χέρια στο στόμα. Όταν ξαπλώνει στο στομάχι, σηκώνεται στους αγκώνες.

  • 6 μήνες:

    Στριφογυρίζει και στις δύο κατευθύνσεις (από ανάσκελα μπρούμυτα και από μπρούμυτα ανάσκελα), αρχίζει να κάθεται χωρίς στήριξη. Όταν το κρατά κάποιος όρθιο, στηρίζει το βάρος στα πόδια και μπορεί να αναπηδά. Κουνιέται μπρος πίσω, μερικές φορές μπουσουλά προς τα πίσω πριν πάει μπροστά.

Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε

Δεν μπορεί να επιτύχει καθιστή θέση (“non-sitters”)

Προσδόκιμο ζωής

≤ 2 έτη14

Τύπος SMA

Τύπος 1 (γνωστή και ως νόσος Werdnig-Hoffmann)

Χαρακτηριστικά:14,17,18

  • Κακός έλεγχος κεφαλής
  • Ασθενής βήχας
  • Αδύναμο κλάμα
  • Προοδευτική αδυναμία των μυών που χρησιμοποιούνται για τη μάσηση και την κατάποση
  • Κακός μυϊκός τόνος
  • Στάση «πόδια βατράχου» όταν είναι ανάσκελα
  • Σοβαρή μυϊκή αδυναμία και στις δύο πλευρές του σώματος
  • Προοδευτική αδυναμία των μυών που βοηθούν στην αναπνοή (ενδοπλεύριοι μύες), με αποτέλεσμα τον χαρακτηριστικό θώρακα με σχήμα «καμπάνας»

ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΑ ΟΡΟΣΗΜΑ:11

  • 9 μήνες:

    Στέκεται με υποστήριξη, μπορεί να σηκωθεί σε καθιστή θέση, κάθεται χωρίς υποστήριξη, τραβιέται για να σηκωθεί, μπουσουλά.

  • 1 έτος:

    Ανασηκώνεται σε καθιστή θέση χωρίς βοήθεια, τραβιέται για να σηκωθεί, περπατάει με στήριξη πάνω σε έπιπλα, μπορεί να κάνει μερικά βήματα χωρίς να στηρίζεται, μπορεί να σηκωθεί όρθιο μόνο του.

Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε

Μπορούν να επιτύχουν καθιστή θέση ανεξάρτητα (“sitters”)

Προσδόκιμο ζωής

> 2 έτη14
70 % ζουν ακόμη στην ηλικία των 25 ετών

Τύπος SMA

Τύπος 2 (επίσης γνωστό ως νόσος Dubowitz)

Χαρακτηριστικά:17,18

  • Μυϊκή αδυναμία
  • Ενδέχεται να παρουσιαστούν προβλήματα κατάποσης, βήχας και αναπνευστικά προβλήματα, αλλά συνήθως είναι λιγότερο συχνά
  • Συμπτώματα μυϊκού άλγους και δυσκαμψίας των αρθρώσεων
  • Τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα στη σπονδυλική στήλη, όπως σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), τα οποία μπορεί να απαιτούν συσκευές υποστήριξης ή χειρουργική επέμβαση

Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε

Μπορούν να περπατήσουν ανεξάρτητα (“walkers” – αν και μπορεί σταδιακά να χάσουν αυτή την ικανότητα)

Προσδόκιμο ζωής

Φυσιολογικό14

Τύπος SMA

Τύπος 3 (γνωστό και ως Kugelberg-Welande)

Χαρακτηριστικά:17, 18

  • Σκολίωση
  • Δυσκολία στη μάσηση και την κατάποση
  • Οι μύες στα πόδια γενικά επηρεάζονται περισσότερο από εκείνους στα χέρια
  • Μυϊκός πόνος
  • Συμπτώματα υπερβολικής χρήσης αρθρώσεων

Υψηλότερο ορόσημο κινητικότητας που επιτεύχθηκε

Όλα

Προσδόκιμο ζωής

Φυσιολογικό14

Τύπος SMA

Τύπος 4

Χαρακτηριστικά:17,18

  • Τα σωματικά συμπτώματα είναι παρόμοια με τη νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία, με σταδιακή εμφάνιση αδυναμίας, τρόμου και μυϊκών συσπάσεων να παρατηρείται για πρώτη φορά στην όψιμη εφηβεία ή στην πρώιμη ενηλικίωση

ΑΚΟΥΣΤΕ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΤΗΣ ΛΑΙΛΑ

“Ο χρόνος έως τη διάγνωση είναι πολύ σημαντικός επειδή βοηθά τις οικογένειες να αποκτήσουν το είδος υποστήριξης που χρειάζονται.”

– Μαμά της Λάιλα

Παρακολουθήστε το βίντεο τώραvideoWrapper1

Οι αναφορές των γονέων για την γενική κινητική ανάπτυξη των παιδιών τους τείνουν να είναι αξιόπιστες. Το να μοιραστεί ο γονέας με έναν γιατρό ότι παρατηρεί μια πιθανή κινητική καθυστέρηση, μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό μιας κατάλληλης στρατηγικής φροντίδας.19,20
Διάγνωση της SMA σε παιδιά
Νόσοι με παρόμοια συμπτώματα

ΣΥΝΔΕΘΕΙΤΕ

για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πώς να γίνετε μέλος και να συνδεθείτε με την κοινότητα SMA.

Ανακαλύψτε τις κοινότητες

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.

6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017.

7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.

8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.

9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.

10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.

12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.

14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.

16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 

18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.

20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.