Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA), είναι σημαντικό η κατάσταση να σταθεροποιηθεί με τη σωστή φροντίδα. Έχουν γίνει πολλές αλλαγές στην ποιότητα της φροντίδας για τα άτομα που ζουν με SMA.
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Κοινοποίηση σελίδας
SMA ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Έχετε παρουσιάσει μυϊκή αδυναμία; Στην ενηλικίωση ενδέχεται να εμφανιστούν και να διαγνωστούν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA.1,2 Σε σύγκριση με την παιδική SMA, η ενήλικη SMA μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να είναι προοδευτική. Σε σύγκριση με την SMA στην παιδική ηλικία, η πορεία της SMA στους ενήλικες μπορεί να είναι λιγότερο έκδηλη και άρα πιο δύσκολο να αναγνωρισθεί.3
Συχνά είναι δύσκολο να διαγνωστεί η SMA με βάση μόνο τα συμπτώματα. Συνεπώς, όταν ένας ειδικός υποπτεύεται ότι μπορεί να έχετε SMA, θα ζητήσει τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων αίματος που θα μπορούσαν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν την προκαταρκτική διάγνωσή τους.4
Για τα άτομα που ζουν με SMA, η έκβαση της υγείας τους συσχετίζεται με τη φροντίδα που λαμβάνουν και τη διαχείριση της νόσου. Μια σειρά επιλογών φροντίδας και προσεκτικής διαχείρισης της SMA μπορεί να οδηγήσει σε βελτιωμένη ποιότητα ζωής, σε σύγκριση με την πλήρη έλλειψη θεραπείας.4,5
Χωρίς παρέμβαση για τη σταθεροποίηση της νόσου, τα άτομα που ζουν με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου II/III (SMA) θα διαπιστώσουν εξέλιξη της νόσου τους με την πάροδο του χρόνου.6,7 Η σταθεροποίηση της SMA είναι σημαντική για τη σταθεροποίηση και τη διατήρηση της κινητικής λειτουργίας για όσο το δυνατόν περισσότερο.
Παρόλο που μέχρι πρότινος τη θεωρούσαμε κυρίως παιδική νόσο, η SMA μπορεί να διαγνωστεί σε εφήβους, νέους ενήλικες, ακόμη και σε άτομα ηλικίας άνω των 21 ετών.8
Έχετε παρουσιάσει μυϊκή αδυναμία; Στην ενηλικίωση ενδέχεται να εμφανιστούν και να διαγνωστούν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA.1,2 Σε σύγκριση με την παιδική SMA, η ενήλικη SMA μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα, αλλά εξακολουθεί να είναι προοδευτική. Σε σύγκριση με την SMA στην παιδική ηλικία, η πορεία της SMA στους ενήλικες μπορεί να είναι λιγότερο έκδηλη και άρα πιο δύσκολο να αναγνωρισθεί.3
Συχνά είναι δύσκολο να διαγνωστεί η SMA με βάση μόνο τα συμπτώματα. Συνεπώς, όταν ένας ειδικός υποπτεύεται ότι μπορεί να έχετε SMA, θα ζητήσει τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων αίματος που θα μπορούσαν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν την προκαταρκτική διάγνωσή τους.4
Για τα άτομα που ζουν με SMA, η έκβαση της υγείας τους συσχετίζεται με τη φροντίδα που λαμβάνουν και τη διαχείριση της νόσου. Μια σειρά επιλογών φροντίδας και προσεκτικής διαχείρισης της SMA μπορεί να οδηγήσει σε βελτιωμένη ποιότητα ζωής, σε σύγκριση με την πλήρη έλλειψη θεραπείας.4,5
Χωρίς παρέμβαση για τη σταθεροποίηση της νόσου, τα άτομα που ζουν με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου II/III (SMA) θα διαπιστώσουν εξέλιξη της νόσου τους με την πάροδο του χρόνου.6,7 Η σταθεροποίηση της SMA είναι σημαντική για τη σταθεροποίηση και τη διατήρηση της κινητικής λειτουργίας για όσο το δυνατόν περισσότερο.
Παρόλο που μέχρι πρότινος τη θεωρούσαμε κυρίως παιδική νόσο, η SMA μπορεί να διαγνωστεί σε εφήβους, νέους ενήλικες, ακόμη και σε άτομα ηλικίας άνω των 21 ετών.8
Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.
Κατά τη διάρκεια της τελευταίας δεκαετίας, υπήρξε σημαντική βελτίωση στην ικανότητα των κλινικών ιατρών να διαχειρίζονται τα πολλαπλά αναπνευστικά, διατροφικά, ορθοπεδικά, συναισθηματικά και κοινωνικά ζητήματα που αντιμετωπίζουν οι περισσότεροι ασθενείς με SMA.5
Σχετικά με το Μαζί στην SMA
Στην Biogen, δεσμευόμαστε να υποστηρίζουμε όσους πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία και την ομάδα φροντίδας τους. Η ελπίδα μας για την ιστοσελίδα Μαζί στην SMA είναι ότι, μέσω των πληροφοριών που παρέχουμε, μπορούμε να σας βοηθήσουμε να αναζητήσετε την πιο σύγχρονη φροντίδα και να σας παρέχουμε καθοδήγηση για τις συζητήσεις με την ιατρική ομάδα σας.
Εδώ θα βρείτε πληροφορίες σχετικά με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία και τα συμπτώματά της, πληροφορίες για τις επιλογές φροντίδας αλλά και απόψεις από άτομα που ζουν με SMA, έμπειρους φροντιστές και επαγγελματίες υγείας για θέματα που ποικίλλουν από τη διατροφή μέχρι και τον υποστηρικτικό εξοπλισμό.
Η Biogen συνεργάζεται με διάφορους οργανισμούς αφοσιωμένους σε άτομα που ζουν με SMA.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.
4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
5. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
6. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
7. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
