Επιλέξτε χώρα ή περιοχή

ΝΟΣΟΙ ΜΕ

ΠΑΡΟΜΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

ΝΟΣΟΙ ΜΕ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΑΡΟΜΟΙΑ ΜΕ ΑΥΤΑ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ

Παρόλο που η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα, υπάρχουν και άλλες παθήσεις που παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα αλλά με διαφορετικές γενετικές αιτίες. Συνεπώς, η διάγνωση της SMA εξαρτάται από τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΕ ΠΑΡΟΜΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΥΝ:

Νωτιαία μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια (SMARD)

Η SMARD έχει παρόμοια συμπτώματα με τη βρεφική νωτιαία μυϊκή ατροφία, αν και επηρεάζει τους άνω νευρώνες του νωτιαίου μυελού αντί για τους κατώτερους κινητικούς νευρώνες. 

Τα παιδιά με SMARD συνήθως έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και εμφανίζουν συμπτώματα εντός των πρώτων 3–6 μηνών, συμπεριλαμβανομένης σοβαρής αναπνευστικής δυσχέρειας λόγω παράλυσης του διαφράγματος.1

Περιφερική κληρονομική κινητική νευροπάθεια (μερικές φορές αναφέρεται ως SMA Τύπου V)

Η περιφερική κληρονομική κινητική νευροπάθεια είναι μια εξαιρετικά σπάνια αυτοσωμική επικρατούσα γενετική νόσος, που σημαίνει ότι απαιτείται μόνο 1 κληρονομικό αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου για να εμφανιστεί η νόσος.  

Η περιφερική κληρονομική κινητική νευροπάθεια επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού και εμφανίζεται ως αδυναμία και ατροφία και ξεκινά στους μύες των άνω και κάτω άκρων και εξαπλώνεται αργότερα σε άλλους μύες.2-4

Νόσος Kennedy (KD)

Σε αντίθεση με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, η οποία επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες, η KD επηρεάζει τόσο τους κατώτερους κινητικούς όσο και τους αισθητήριους νευρώνες και παρουσιάζεται μόνο στους άνδρες. Η KD είναι μια νόσος του χρωμοσώματος Χ.5

ΓΙΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗ ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ, ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ:

Για να μάθετε περισσότερα για άλλες σπάνιες νόσους, επισκεφθείτε τους παρακάτω ιστότοπους:

Οι γενετικές νόσοι προσδιορίζονται από τον συνδυασμό των γονιδίων για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό που αφορά στα χρωμοσώματα που λαμβάνονται από τον πατέρα και τη μητέρα.4

Τύποι SMA
Διάγνωση της SMA σε παιδιά
Διάγνωση της SMA σε ενήλικες

ΣΥΝΔΕΘΕΙΤΕ

για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πώς να γίνετε μέλος και να συνδεθείτε με την κοινότητα SMA.

Ανακαλύψτε τις κοινότητες

Οι χαρακτήρες που εμφανίζονται είναι πραγματικοί ασθενείς και έχει ληφθεί η απαιτούμενη συγκατάθεση για τη χρήση των ιστοριών τους από τους ίδιους και τις οικογένειές τους. Οι φωτογραφίες προορίζονται μόνο για επεξηγηματικούς σκοπούς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Accessed January 9, 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.